G6PD缺乏症,俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病.全世界约2亿人罹患此病.我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%.主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高.G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血.

G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同.分新生儿黄疸、蚕豆并药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型.本病临床表现的轻重程度不同,多数患者,特别是女性杂合子,平时不发病,无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状.常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应.因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡.60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行,导致许多患者的死亡.G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因.据中山医大的一项统计表明,患G6PD缺乏症的新生儿中,约50%的患儿会出现新生儿黄疸,其中约12%可发展为核黄疸,导致脑部损害,引起智力低下.

G6PD缺乏症的遗传方式

G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不一,一些女性杂合子酶活性可能正常.男性患者多于女性.

G6PD缺乏症的诊治原则

G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理.防治的关键在于预防,严格遵照以下健康处方,预防发作.其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥,可有效减低新生儿核黄疸的发生.输血是本病急性发作时最有效的疗法,其次是纠正酸中毒、处理肾衰.轻中度溶血患者一般用补液治疗.

健康处方

1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地.

2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫.

3．禁止使用的药物

乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、 SMZ、TNT等

4．慎用的药物

扑热息痛、非拉西盯阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼盯奎宁、SM、TMP、优降糖等

5．感染性诱因

病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等

6．凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内,出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状,属急性溶血反应,应立即到医院急诊科就诊。

G6PD缺乏症是否只传男不传女？女儿如果发病,是从父母哪一方遗传来的基因？

遗传性 G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,以前认为是X连锁隐性遗传,后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病,表现为X连锁显性遗传方式.因此本病既然可引起女性杂合子发病,就不能说是传男不传女的遗传规律了.根据G6PD缺乏症特有的遗传方式,儿子患病,一定是从母亲遗传得到；女儿患病,可能是从父方,也可能是从母方,还有可能是从父母双方遗传而来.

什么是不完全显性遗传？

通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女,都可导致发病.有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现,即外显率不是 100%,这种情况就是不完全显性.正如G6PD缺乏症一样,因属于X连锁,群体中出现外显不全现象,故称X连锁不完全显性遗传.

孕妇在什么情况下需要在预产期前 1个月预防性用药？

根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析,1）如果母亲为纯合子患者,父亲正常,儿子一定携带该致病基因,女儿有50%机会携带该基因.2）如果父亲为患者,母亲正常,儿子一定正常,女儿一定携带该基因.3）如果母亲为杂合子,父亲正常,儿子有50%机会患病,50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因.因此,对于肯定携带者,主张预防性用药,对于50%机会携带者,可以考虑预防性用药,但最好是通过产前诊断明确.

苯巴比妥是一种安眠药,孕妇和新生儿服用安全吗？

苯巴比妥具有镇静、催眠作用,一般列为孕妇和新生儿禁忌药,对胎儿的发育有一定影响.考虑新生儿核黄疸发生后的严重后果,权衡利弊,在妊娠晚期和新生儿期小剂量用药,诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生,对减低核黄疸具有预防作用.但一定要在医生指导下慎用.

G6PD缺乏症患者是否每次看病都需带健康处方？

是.每次看医生前,先将健康处方给医生看,自己拿完药后,还要对照检查一下.

我是 G6PD缺乏症患者,经常患感冒,为方便起见,我能到附近药店买药吗？

不能.由于目前对处方药的管理不是很严,许多药店仍可零售处方药给顾客,而且一些药特别是复方药或中成退热止痛药或消炎药,说明书不一定明确,可能服用后会诱发本病.另外,近年来国内外新药品种繁多,多数未作对 G6PD缺乏症的临床用药观察,未列入健康处方的禁用药物名单,一定要在医生的合理指导下使用.

G6PD缺乏症有无药物可预防发?

没有.主要遵照健康处方的注意事项进行预防.

如果诊断为 G6PD缺乏症,一定是遗传得到吗？

不一定. G6PD缺乏症分遗传性和获得性两类.一些疾病如白血病等可继发G6PD缺乏症,这不属于遗传.遗传性G6PD缺乏症往往具有家族史.

G6PD缺乏症是否有必要做 产前诊断 ？

G6PD缺乏症不是 产前诊断 的严格指征.因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样,?Σ淮?但一旦发病,又属于严重遗传病之列.临床医生应酌情掌握.关键是要将筛查工作做好,使患者本人明白自己带有该基因,婚后预测胎儿患病风险,做好防治工作.

G6PD缺乏症患者用药须十分谨慎:

禁用:磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特灵）、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、蚕豆（胡豆）、珍珠粉、美蓝、奈（不接触臭丸）.

慎用:链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚（扑热息痛、对乙酰氨基酚、百服宁、泰诺、泰诺林、必理通、散列痛）、消炎痛、非那西廷尼美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英钠、左旋多巴、安坦、奎尼盯普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（维C银翘片、水溶性维生素）、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛药（何济公、小儿退热散）、薄荷（感冒灵颗粒、感冒清热颗粒、保济丸）、樟脑、川莲、牛黄（牛黄解毒丸、牛磺酸颗粒、小儿咽扁颗粒、小儿速效感冒灵、小儿清热宁颗粒）、腊梅花、熊胆（清开灵）、开口茶、七里散、婴儿素、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱.

可用:双黄连、鱼腥草、柴胡针、小柴胡颗粒、藿香正气丸、抗病毒口服液、小儿咳喘灵、小儿化痰止咳颗粒、细辛脑、思密达、小儿速泻停、654—2、北豆根.

1 生命体征的观察 溶血是一个逐渐加重的过程,入院后应严密进行生命体征观察和T、P、R测定,防止因贫血缺氧引起重要器官的损伤.患儿出现嗜睡、昏迷、抽搐、头痛、呕吐、气急、呼吸不规则、脉搏细弱或尿少、尿闭,均提示合并有脑水肿、急性心力衰竭、肾功能衰竭,应及时报告医生,给予镇静、强心、利尿等处理,维护重要脏器的生理功能.

2 贫血的观察 应协助医生,密切观察贫血的进展和速度,做好血红蛋白的测定与记录,及时补充损失的红细胞,纠正贫血.

3 尿的观察 主要观察血红蛋白尿的排除状况.大量溶血时,尿呈浓茶或酱油色.随着溶血的终止,尿逐渐由浓变淡而恢复正常.观察尿的颜色,可预示溶血的程度和转归.同时应做好尿量的记录.若出现尿少或尿闭,预示有可能出现溶血尿毒症.故入院后给予碱化尿液等处理,防止酸性血红蛋白阻塞肾小管,引起急性肾功能衰竭.

4 输血观察与护理 危象的主要处理是紧急输血.入院后应积极做好输血准备,及时交叉配血和血型鉴定.输血前查对受血与供血是否一致,防止错输或血液污染.在输血过程中根据年龄、贫血程度,严格控制滴速和血量,防止输血过快而诱发急性心力衰竭.在输血过程中,除防止血液污染,还应积极地做好输血反应的应急抢救准备.如出现高热、寒颤、皮疹、心累、气急或哮喘发作,临床症状进一步加重,过敏性休克表现,应立即停止输血并报告医生,进行进一步处理.

5 饮食及一般护理 本组病例提示,溶血危象发生主要与进食蚕豆,蚕豆制品或某些药物有关.入院后立即终止进食蚕豆或蚕豆制品,给予与溶血无关的饮食.严格卧床休息、避免活动,病房要保持安静,对于极度烦躁的患儿给予镇静治疗.对于发热的患儿,应进行物理降温,避免药物 降温,尤其是解热镇痛药物的应用,防止解热药物引起再次溶血发生,而使病情加重.

6 心理护理 由于起病突然,可在无任何前驱症状下大量溶血、贫血,年长儿及其家属易引起恐慌.应向患儿及其家属讲明发病原因.避免诱发因素,通过输血一般愈后较好.

7 出院指导 出院后,尤其在发病季节,应尽量避免接触蚕豆或其花粉、蚕豆制品及某些药物,如磺胺炎、呋喃类,或苯、砷、萘等均易引起溶血的化学物品.

病发时的轻重程度不尽相同，一般表现为脸色发白、头昏、低烧、畏寒、全身无力、食欲不振、恶心，尿色加深，并伴有呕吐、腹痛、腹泻等症状，重者甚至出现昏迷、休克、脉搏微弱、肾功能衰竭等异常表现。此病发作凶猛，有时2-6天后可自行复原，但严重时若抢救不及时有性命之危。

如果发现以上症状，请立即前往医院救治。

患者食用新鲜的蚕豆以及蚕豆制品，或是直接触摸到其花粉，通常可能于12-24小时内突发溶血性贫血。但是并不会每次接触后都会发病，也有可能数小时或数天后才出现身体不适。此病为G6PD遗传缺陷造成，通过X染色体隐性遗传，也有人将其定义为不完全显性遗传。女性因有2条X染色体，只要不是两条均带有病理基因，就会呈现为携带状态，不会发病。而男性一旦X染色体上带有致病基因，就会发病。目前此病症暂无法根治，重在预防。

1.中草药：除了必须隔离的各种蚕豆以及蚕豆制品，一些中草药也不能服药，如珍珠粉、金银花、川莲、牛黄、腊梅花、熊胆、保婴丹等。

2.慎用退烧药：去痛片、阿斯匹林、使痛宁、奎尼丁、安他唑林、小儿退热栓、左旋多巴、安痛定等。

3.禁用消炎镇痛药：消炎痛、甲芬那酸、保泰松等。

4.其他禁用药物：利眠宁、甲基多巴、利福平、奎宁、氯霉素、氯磺丙脲、大剂量的维生素C和维生素K等。

1.患有此病的孕妇和新生儿可严格按照医嘱服用小剂量的苯巴比妥，来预防新生儿核黄疸。

2.如果宝宝有病史，平时要注意日常护理，不给孩子食用或接触蚕豆的机会；在就医时一定要明确告诉医生，孩子为蚕豆病患者，请医生合理用药。

3.输血是治疗此病最有效的方法，另外还需多补充水分，调节体内电解质平衡，以防肾衰竭或钾中毒。