一：唐氏综合征筛查

唐氏综合征筛查，就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

检查时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

温馨提示：唐氏综合征筛查要严格控制检查的时间，因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

二：B超排畸检查

检查时间：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。

检查项目：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

温馨提示：并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。

三：羊水穿刺

检查时间段：孕16～22周

检查方法：医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。

四维彩色超声诊断仪是目前世界上最先进的彩色超声设备。“4D”是“四维”的缩写。第四维是指时间这个矢量，所以也被称作实时三维。

四维彩超能直观、立体显示人体器官的三维结构及动态、实时地观察立体结构，而以往的二维成像技术只能显示人体器官的某一切面。在妇产科方面，四维彩超能够对胎儿进行超声检查能立体显示胎儿的颜色、面、各器官的发育情况，甚至胎儿在母体里的状态也可以观察到；对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。

做四维彩超的最佳时间是因个人而异的，做四维彩超的需求不同得到的结果也会不同。

一般而言孕期可分为三个阶段：孕前期（1月—3月），孕中期（3月—6月），孕晚期（6月—9月）。这三个时期照出来的四维彩超效果也不同。

做四维彩超的最佳时间为怀孕5—8个月（20-28周），因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。但因孕妇的个体差异，个人的具体时间按医嘱时间定。

1、为拍胎宝宝全身：这时候可以选择孕前期去做四维彩超，这时候胎宝宝还小，透过仪器可照出宝宝全身，值得提醒的是，1-2月不建议去做四维彩超，这个孕期做四维存在争议。

2、为排查胎宝宝外在缺陷：这时候可以选择孕中期或孕晚期去做四维彩超，这时候宝宝身体已经有一定的发展，照宝宝的全身已经不可能了，但可以去观察宝宝某个部位的形态。

畸形排查是通过做B超，看胎儿发育是不是有严重畸形，从而来排除畸形。

1、胎儿面部畸形：如唇腭裂等。

2、神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。

3、消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。

4、泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道阻塞。

5、其它畸形：短肢畸形，联体畸形，唇裂、四心腔。

6、羊水过多、过少等。

此外，四维b超还可测定胎儿年龄，分析胎儿的发育情况，评价多胞胎或高危妊娠检测胎儿异常，检测子宫的结构异常，检测胎盘异常，检测异常的出血，检测异位妊娠和其它的异常妊娠，检测卵巢的肿瘤和纤维瘤，胎盘定位等。

几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

1、水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

2、全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3、听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

4、先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

5、肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

6、肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

7、侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

8、先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

(1)年龄大于35岁。

(2)曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

(3)有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

(4)产前出血。妊娠期间有阴道出血。

(5)在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

(6)在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

(7)有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。