葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种遗传性酶缺陷病，又称为“蚕豆病”。患者在红细胞中缺乏G-6-PD酶，导致在应激状态下（如服用药物、感染、食用蚕豆或新生儿期）容易出现溶贫现象。G-6-PD缺乏症在我国呈现出“南高北低”的分布情况，其中，云南、广西、海南和广东的发病率最高。女性患者外周血中G-6-PD缺乏红细胞与正常细胞的差异性，可能会导致临床表现大不相同。一些女性杂合子表现完全正常，而另一些则可能出现溶贫。

G-6-PD缺乏症为性连锁的不完全显性遗传。因此，带有病变基因的男性会发病，而女性患者的异常基因只能从母亲遗传给儿子。在女性方面，外周血中G-6-PD缺乏红细胞与正常细胞的差异性会导致其临床表现大不相同。一些女性杂合子表现完全正常，不会出现溶贫。然而，一些女性患者可能表现完全异常，出现溶贫。

本病临床表现主要是溶血性贫血，通常是发作性的。女性患者在应激状态下，服用某些药物或感染，以及食用蚕豆或某些地区的新生儿，都可能导致溶贫。患者可能会出现面色苍白、头晕、发热、排浓茶样尿，甚至可能出现酱油样尿。

G-6-PD缺乏症新生儿对血红蛋白变性和溶血敏感性增加。感染因素是最主要的诱因，各种药物诱发的溶血占一定比例。患儿黄疸程度较重，甚至可能出现核黄疸。

G-6-PD活性降低是诊断本病的主要依据。目前检验科生化室采用改良G6PD/GPGD比值法定量测定G-6-PD活性，此比值更能真正反映G-6-PD酶是否缺乏。正常人参考范围是1.0～2.3。如1.0，则为G6PD缺乏。0.95-1.05为可疑女性杂合子，建议检查其父亲是否G6PD缺乏症，可得以确诊。

本病发作需有诱因存在，因此本试验对筛查或确诊是否G6PD缺乏症具有重要的临床价值。对确诊为G-6-PD缺乏的患儿，父母应注意不要让其进食蚕豆或会引起其溶血的药物。

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